Human

SMARCA4 - SWI/SNF Related, Matrix Associated, Actin Dependent Regulator Of Chromatin, Subfamily A, Member 4

别称:
BRG1
CSS4
SNF2
SWI2
MRD16
RTPS2
BAF190
SNF2L4
SNF2LB
hSNF2b
BAF190A
SNF2-beta
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The protein encoded by this gene is a member of the SWI/SNF family of proteins and is similar to the brahma protein of Drosophila. Members of this family have helicase and ATPase activities and are thought to regulate transcription of certain genes by altering the chromatin structure around those genes. The encoded protein is part of the large ATP-dependent chromatin remodeling complex SNF/SWI, which is required for transcriptional activation of genes normally repressed by chromatin. In addition, this protein can bind BRCA1, as well as regulate the expression of the tumorigenic protein CD44. Mutations in this gene cause rhabdoid tumor predisposition syndrome type 2. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2012]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
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参考文献
24
35
101244 bp
184.65
4938
9
17
42

SMARCA4遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
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转录本 & 蛋白质

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基因表达量

RNA组织特异性表达

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组织排序
表达量排序
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蛋白相互作用

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作用机制
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