Human

SRGAP2B - SLIT-ROBO Rho GTPase Activating Protein 2B

别称:
SRGAP2L
SRGAP2P2
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This locus encodes a member of the SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein family. This human-specific locus resulted from incomplete segmental duplication of the SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 2 locus. The encoded protein lacks the GTPase activating protein domain compared to proteins encoded by SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 2. The functionality of the protein encoded by this locus has been questioned, as several normal individuals with homozygous deletions for this locus have been identified, and the expression of this locus appears to be much lower than the similar SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 2C (SRGAP2C) locus. The SRGAP2C locus has been shown to encode a protein that functions antagonistically to SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 2 in cortical neuron development. [provided by RefSeq, Dec 2012]
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12
10
208093 bp
Unknown
--
--
4
1

SRGAP2B遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

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