Human

ABCB4 - ATP Binding Cassette Subfamily B Member 4

别称:
GBD1
ICP3
MDR2
MDR3
PGY3
ABC21
MDR2/3
PFIC-3
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The membrane-associated protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intra-cellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the MDR/TAP subfamily. Members of the MDR/TAP subfamily are involved in multidrug resistance as well as antigen presentation. This gene encodes a full transporter and member of the p-glycoprotein family of membrane proteins with phosphatidylcholine as its substrate. The function of this protein has not yet been determined; however, it may involve transport of phospholipids from liver hepatocytes into bile. Alternative splicing of this gene results in several products of undetermined function. [provided by RefSeq, Jul 2008]
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8
28
110132 bp
141.52
524
7
7
37

ABCB4遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

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