Human

ENPP1 - Ectonucleotide Pyrophosphatase/phosphodiesterase 1

别称:
M6S1
NPP1
NPPS
PC-1
PCA1
ARHR2
COLED
PDNP1
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This gene is a member of the ecto-nucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase (ENPP) family. The encoded protein is a type II transmembrane glycoprotein comprising two identical disulfide-bonded subunits. This protein has broad specificity and cleaves a variety of substrates, including phosphodiester bonds of nucleotides and nucleotide sugars and pyrophosphate bonds of nucleotides and nucleotide sugars. This protein may function to hydrolyze nucleoside 5' triphosphates to their corresponding monophosphates and may also hydrolyze diadenosine polyphosphates. Mutations in this gene have been associated with 'idiopathic' infantile arterial calcification, ossification of the posterior longitudinal ligament of the spine (OPLL), and insulin resistance. [provided by RefSeq, Jul 2008]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
1
25
87136 bp
104.92
564
9
11
35

ENPP1遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
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解剖分类
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转录本 & 蛋白质

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#
转录本
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蛋白质
长度(aa)
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基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
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蛋白相互作用

作用蛋白
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调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
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分值
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