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ATF6 - Activating Transcription Factor 6

别称:
ACHM7
ATF6A
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This gene encodes a transcription factor that activates target genes for the unfolded protein response (UPR) during endoplasmic reticulum (ER) stress. Although it is a transcription factor, this protein is unusual in that it is synthesized as a transmembrane protein that is embedded in the ER. It functions as an ER stress sensor/transducer, and following ER stress-induced proteolysis, it functions as a nuclear transcription factor via a cis-acting ER stress response element (ERSE) that is present in the promoters of genes encoding ER chaperones. This protein has been identified as a survival factor for quiescent but not proliferative squamous carcinoma cells. There have been conflicting reports about the association of polymorphisms in this gene with diabetes in different populations, but another polymorphism has been associated with increased plasma cholesterol levels. This gene is also thought to be a potential therapeutic target for cystic fibrosis. [provided by RefSeq, Aug 2011]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
6
16
197751 bp
74.58
376
3
9
19

ATF6遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
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解剖分类
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转录本 & 蛋白质

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基因表达量

RNA组织特异性表达

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RNA细胞特异性表达

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蛋白相互作用

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作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
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分值
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类型
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