Human

ZNF384 - Zinc Finger Protein 384

别称:
NP
CIZ
NMP4
CAGH1
ERDA2
TNRC1
CAGH1A
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This gene encodes a C2H2-type zinc finger protein, which may function as a transcription factor. This gene also contains long CAG trinucleotide repeats that encode consecutive glutamine residues. The protein appears to bind and regulate the promoters of the extracellular matrix genes MMP1, MMP3, MMP7 and COL1A1. Studies in mouse suggest that nuclear matrix transcription factors (NP/NMP4) may be part of a general mechanical pathway that couples cell construction and function during extracellular matrix remodeling. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Recurrent rearrangements of this gene with the Ewing's sarcoma gene, EWSR1 on chromosome 22, or with the TAF15 gene on chromosome 17, or with the TCF3 (E2A) gene on chromosome 19, have been observed in acute leukemia. A related pseudogene has been identified on chromosome 7. [provided by RefSeq, Apr 2011]
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转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
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参考文献
78
12
23096 bp
63.22
21
--
6
6

ZNF384遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

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转录本 & 蛋白质

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