Human

CHMP4B - Charged Multivesicular Body Protein 4B

别称:
SNF7
CTPP3
Shax1
CHMP4A
SNF7-2
VPS32B
CTRCT31
Vps32-2
C20orf178
dJ553F4.4
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This gene encodes a member of the chromatin-modifying protein/charged multivesicular body protein (CHMP) protein family. The protein is part of the endosomal sorting complex required for transport (ESCRT) complex III (ESCRT-III), which functions in the sorting of endocytosed cell-surface receptors into multivesicular endosomes. The ESCRT machinery also functions in the final abscisson stage of cytokinesis and in the budding of enveloped viruses such as HIV-1. The three proteins of the CHMP4 subfamily interact with programmed cell death 6 interacting protein (PDCD6IP, also known as ALIX), which also functions in the ESCRT pathway. The CHMP4 proteins assemble into membrane-attached 5-nm filaments that form circular scaffolds and promote or stabilize outward budding. These polymers are proposed to help generate the luminal vesicles of multivesicular bodies. Mutations in this gene result in autosomal dominant posterior polar cataracts.[provided by RefSeq, Oct 2009]
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基础信息

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转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
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参考文献
1
5
43019 bp
24.95
27
3
4
29

CHMP4B遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
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转录本 & 蛋白质

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