Human

NUS1 - NUS1 Dehydrodolichyl Diphosphate Synthase Subunit

别称:
NgBR
MRD55
CDG1AA
C6orf68
TANGO14
MGC:7199
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文献报道
This gene encodes a type I single transmembrane domain receptor, which is a subunit of cis-prenyltransferase, and serves as a specific receptor for the neural and cardiovascular regulator Nogo-B. The encoded protein is essential for dolichol synthesis and protein glycosylation. This gene is highly expressed in non-small cell lung carcinomas as well as estrogen receptor-alpha positive breast cancer cells where it promotes epithelial mesenchymal transition. This gene is associated with the poor prognosis of human hepatocellular carcinoma patients. Naturally occurring mutations in this gene cause a congenital disorder of glycosylation and are associated with epilepsy. A knockout of the orthologous gene in mice causes embryonic lethality before day 6.5. Pseudogenes of this gene have been defined on chromosomes 13 and X. [provided by RefSeq, May 2017]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
1
5
35259 bp
33.22
289
4
6
11

NUS1遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
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转录本 & 蛋白质

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#
转录本
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蛋白质
长度(aa)
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* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

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表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
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蛋白相互作用

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调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
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分值
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