完全失明患者能否通过基因治疗恢复一定视力？
Release Time: 2023-01-30
已经完全失明的患者能否通过基因治疗恢复一定的视力呢？
本期我们请到了中山眼科中心眼科学国家重点实验室研究员刘春巧教授，刘教授说道：目前有这方面的研究，比如光遗传学技术，即通过遗传学方法将合适的外源光敏感蛋白靶向导入特定活细胞，该细胞在接受光刺激后，会产生反应并传递到大脑。目前光遗传学还处于研究阶段，相信将来会成为治疗眼科疾病患者的方法之一。
遗传性眼病由基因缺陷导致，往往表现为家族性疾病。我国现有约500万盲人，其中遗传性眼病约占儿童盲目和视力损伤的1/3，占盲目和严重视力损伤的80%；单基因遗传眼病患者约占总人口4%。相较于传统医学手段，基因治疗作为一个创新性研发领域，正在国内外蓬勃发展，同样地，也给遗传性眼病的诊疗带来了重大突破。无论是政府、企业或是科研机构，都在积极推动眼科基因治疗药物的产业化。
为此，清华珠三角研究院联合赛业生物开发的罕见病数据中心（RDDC），并开发了系列AI工具，如AI突变致病性预测工具、AI突变剪接预测工具等，辅助罕见病的诊断与研究，助力基因治疗药物的开发。