产业资讯丨罕见病基因治疗前沿动态分享
1.国务院办公厅：罕见病用药品给予市场独占期，加快药品医疗器械审评审
2025年1月3日，国务院办公厅印发关于全面深化药品医疗器械监管改革促进医药产业高质量发展的意见。
通知第四条提出，对符合条件的罕见病用药品、儿童用药品、首个化学仿制药及独家中药品种给予一定的市场独占期。
通知第十一条提出，加快罕见病用药品医疗器械审评审批。对符合条件的罕见病用创新药和医疗器械减免临床试验。将罕见病用药品注册检验批次由3批减为1批，每批次用量从全项检验用量的3倍减为2倍。基于产品风险统筹安排进口罕见病用药品注册核查与上市后检查，缩短境外核查等待时限。探索由特定医疗机构先行进口未在境内注册上市的临床急需罕见病用药品医疗器械。鼓励国家医学中心加大罕见病用药品医疗器械配备和使用力度。鼓励高水平医疗机构自行研制使用国内尚无同品种产品上市的罕见病用诊断试剂。
文章链接：国务院办公厅公布罕见病用药品给予市场独占期，加快药品医疗器械审评审批
2.国务院税委会：部分罕见病药品，继续零关税
为深入贯彻落实党的二十大和二十届二中、三中全会精神，充分发挥关税宏观调控作用，支持发展新质生产力，加快建设贸易强国，扎实稳健推进中国式现代化建设，根据《中华人民共和国关税法》及相关规定，2025年1月1日起，对部分商品的进口关税税率和税目进行调整。
根据公告附表显示，我国将继续对部分治疗罕见病的药品和原料等实施零关税。
3.海南自由贸易港可进口少量罕见病特医食品
按照《全国人民代表大会常务委员会关于授权国务院在海南自由贸易港暂时调整适用〈中华人民共和国食品安全法〉有关规定的决定》，日前国家市场监督管理总局正式批复海南省人民政府，原则同意其制订的海南自由贸易港临时进口少量特医食品和适量保健食品管理暂行规定（以下简称暂行规定）。
暂行规定发布实施后，博鳌乐城国际医疗旅游先行区内指定的医疗机构可正式启动临时进口已在境外合法上市的少量罕见病类特殊医学用途配方食品、少量特定全营养特殊医学用途配方食品和适量保健食品有关工作，将有助于满足罕见病患者、特定疾病患者的临床营养需求和人民群众的健康需求，也将有助于激励企业加强产品研发创新。
4.AAV基因疗法VG901获得FDA授予儿科罕见病药物资格认定
据环球新闻通讯社消息，ViGeneron GmbH于2025年1月8日宣布其创新基因疗法候选物VG901在治疗因CNGA1基因突变引起的视网膜色素变性（RP）患者方面取得两项重要里程碑。美国FDA已授予VG901儿科罕见病药物资格认定（RPDD），独立数据监查委员会（DSMB）已一致同意正在进行的1b期临床试验中进行剂量递增。VG901是一种同类首创且唯一的临床阶段疗法，旨在通过玻璃体内（IVT）递送功能性CNGA1基因，靶向RP患者的视网膜感光细胞。
VG901是同类首创也是唯一一个针对与CNGA1相关RP的临床阶段基因疗法。该治疗方法利用vgAAV，ViGeneron的创新专有腺相关病毒（AAV）载体，通过玻璃体注射递送CNGA1基因。VG901已在小鼠模型中证明了体内功能，而一项为期六个月观察期的GLP安全性研究确认了其安全性、持久表达和持续耐受性。VG901目前正在进行一项开放标签、单臂、剂量递增的1b期临床试验，评估一次性玻璃体注射VG901的安全性、耐受性和初步疗效。
文章链接：AAV基因疗法VG901获得FDA授予儿科罕见病药物资格认定
5.AAV基因疗法LUMEVOQ®实现单眼治疗双侧受益的长期疗效
由欧洲跨研究团队组成的LHON研究小组近日发布了一项多国临床研究的五年追踪成果，显示在接受了LUMEVOQ®（lenadogene nolparvovec）基因疗法五年后，由MT-ND4基因突变引起的Leber遗传性视神经病变（LHON）患者的视觉得到持续改善，且安全性表现良好。
由GenSight Biologics所开发的LUMEVOQ®是以腺相关病毒（AAV）为载体的基因疗法，搭配线粒体靶向序列（MTS）技术，目标基因被转移到细胞中后会表达出功能性蛋白质，这些蛋白质被输送到线粒体中，从而恢复缺失或受损的线粒体功能。
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6.Atsena Therapeutics启动评估基因疗法ATSN-201 1/2期临床试验B阶段
Atsena Therapeutics宣布启动LIGHTHOUSE研究的B阶段，这是一项1/2期临床试验，评估视网膜下注射ATSN-201治疗X连锁视网膜裂裂症(XLRS)。ATSN-201是一种基因治疗候选产品，它利用公司的新型展开式衣壳：AAV.SPR，可在中央视网膜的光感受器中达到治疗水平的基因表达，同时避免中心凹脱离的手术风险。
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7.43.5亿美元！Orna与Vertex达成战略合作，推进罕见病下一代基因编辑疗法
2025年1月7日，Orna Therapeutics宣布与Vertex Pharmaceuticals 进行合作，利用Orna的新型专有LNP递送技术，助力Vertex开发用于“镰状细胞贫血症”和“输血依赖性β地中海贫血”的下一代基因编辑疗法。
该合作为期3年，协议提到，Orna将获得6500万美元的首付款以及在临床前、研究、开发、监管和商业等方面达到特定里程碑的情况还可获得最高6.35亿美元的款项。此外，如果Vertex选择额外适应症的权利，对于多达十种额外产品，Orna还有进一步资格获得每个产品最高达3.65亿美元的额外期权费和里程碑款项。总而言之，此次合作交易金额可高达43.5亿美元。
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8.15亿美元！Roche收购细胞与基因治疗公司Poseida
2025年1月8日，罗氏（Roche）正式完成了对Poseida Therapeutics（以下简称“Poseida”）的收购。此次收购的交易价格为每股9美元现金，其总交易价值达到约15亿美元。这是罗氏在细胞与基因治疗领域战略布局上的又一重要举措。
加入罗氏集团后，Poseida将作为罗氏制药部门的一部分，继续推进其创新的CAR-T细胞疗法、AAV基因疗法及其它基因治疗药物的研发。
文章链接：15亿美元！Roche收购细胞与基因治疗公司Poseida
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