产业讯息丨FDA批准首款AADC缺乏症AAV基因治疗药物上市

Release Time: 2024-11-14

2024年11月13日，PTC Therapeutics 宣布其治疗芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）的AAV基因治疗药物获美国食品药品监督管理局（FDA）批准上市。据悉，这是美国首次批准直接向大脑给药的基因疗法。该疗法名为 KEBILIDI™（eladocagene exuparvovec-tneq），适用于儿童和成人患者。2022年11月这款基因治疗以Upstaza™在英国获批上市，是一种基于重组腺相关病毒血清型2 (AAV2) 的基因疗法。（AAV基因疗法最新盘点丨全球已上市的8款AAV基因疗法）

KEBILIDI™是一种以2型腺相关病毒（AAV2）为载体的体内基因治疗药物，患者由于编码AADC酶的基因出现突变而致病，AAV2携带编码AADC酶的健康基因，以基因补偿的形式达到治疗效果。通过立体定向外科手术进行给药，理论上一次给药长期有效。

KEBILIDI可显著提高多巴胺生产，并且改善患者多种功能指标

AADC 缺乏症是一种致命的罕见遗传病，通常导致患者从出生几个月起就出现严重的残疾和病痛，对患者的健康影响是多方面的，包括身体、心理和行为等。患有 AADC 缺乏症的儿童可能会因为眼肌危象而加剧痛苦，会出现类似于癫痫发作的症状，其特征为眼睛向上凝视和肌肉张力障碍等。受影响儿童的寿命会明显缩短，并经常需要物理治疗、言语治疗以及可能需要手术等干预措施来预防包括感染、进食困难和呼吸问题等在内的并发症。

KEBILIDI™的获批上市，基于全球临床试验 (PTC-AADC-GT-002) 中的安全性和有效性数据。在其临床研究中，无法达到预期运动发育里程碑的患者在接受此疗法治疗3个月后就能观察到具有临床意义的运动功能改善，这一转变持续到接受治疗后5年以上。此外，所有接受治疗的患者的认知能力均得到改善。

图源：Molecular Therapy

来源：细胞与基因治疗领域

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