因罕而聚，罕而不孤丨粤港澳大湾区罕见病基因治疗首届高峰论坛在广州隆重举行
2021年11月12日，广州产学研协同创新联盟罕见病基因治疗产学研医技术创新联盟（以下简称“联盟”）成立仪式暨第一届粤港澳大湾区罕见病基因治疗高峰论坛（以下简称“论坛”）在广州东圃合景福朋喜来登酒店隆重举行。本次大会线上线下双联动，超三千名专家学者及业界同仁齐参与，共赴一场高品质的罕见病基因治疗交流盛会。
同心同行，共同祝福联盟成立
广州市科学技术局二级调研员、广州市科学技术局产学研结合处吕晓峰副处长，联盟牵头单位清华珠三角研究院吴邦明副院长，澳门大学健康科学学院邓初夏院长，中山大学附属第三医院杨钦泰副院长和清华珠三角研究院人工智能创新中心韩蓝青主任对本次大会发表精彩致辞，表达了对联盟的期许，并对联盟及论坛的顺利举行表示热烈祝贺。同时因疫情等原因未能亲临现场的蔻德罕见病中心黄如方主任和中山大学中山眼科中心林浩添副院长也对本次大会送上了精彩的视频祝福。
吕晓峰副处长强调，生物医药产业是广州战略性新兴产业，也是粤港澳大湾区科技创新的重点领域。今年正是“十四五”规划的开局之年，希望广州罕见病基因治疗联盟能凝聚各方力量，集中产学研医优势，打通信息孤岛壁垒，对大湾区乃至全国罕见病基因治疗行业的发展带来新动力，尽早造福罕见病患者！
图1：广州市科学技术局二级调研员、广州市科学技术局产学研结合处吕晓峰副处长发表致辞
吴邦明副院长表达了对联盟成立的祝贺，并表示联盟的成立离不开广州市科技局等相关单位的支持和联盟单位各位成员的共同努力，他们为推进联盟的工作，完善联盟的建设做出了突出的贡献。
图2：清华珠三角研究院吴邦明副院长发表致辞
邓初夏院长说道，全球约有7000多种罕见病，虽然罕见病发病率低，但是罕见病患者数量十分庞大。通过研究罕见病机理，找到罕见病诊疗的方法对罕见病的诊疗具有深远意义，我们对罕见病的研究应该大力支持。同时邓院长对罕见病联盟的成立感到十分欣慰，并表示我们有希望通过基因治疗把罕见病行业做好。
图3：澳门大学健康科学学院邓初夏院长发表致辞
杨钦泰副院长表示，我国治疗罕见病医疗水平发展不平衡，且罕见病患者分散，涉及的学科众多，基层医生对罕见病的认知不足也极易让患者错失最佳诊断和治疗时机。怎么样去改善国内罕见病的诊疗能力？如何提高基层医生对罕见病的认知？这是我们一直在致力探索的方向，也是支持广州罕见病基因治疗联盟促成的初衷。
图4：中山大学附属第三医院杨钦泰副院长发表致辞
黄如方主任代表中国广大患者家庭对联盟专家表示感谢，并表示蔻德罕见病中心愿意带领更多患者的家庭参与到我们的临床研究、药物实验以及药物研发的过程当中，期待能够与大家开展更多的合作。
图5：蔻德罕见病中心黄如方主任发表线上致辞
林浩添副院长表示，眼科人工智能诊疗技术特别是对各种罕见疾病大规模的筛查，近几年有长足的发展，也希望通过眼科智能诊疗技术，为罕见病筛查、防治提供更好的赋能，为促进我国老百姓眼健康做出我们最大的贡献。
图6：中山大学中山眼科中心林浩添副院长发表线上致辞
韩蓝青主任表示，很多罕见病病人默默地在黑暗中摸索，得不到应有的帮助，而大数据AI实际上可以给这个领域带来一些帮助，我们即将建成的AI罕见病数据库将给罕见病基因治疗带来曙光。
图7：清华珠三角研究院人工智能创新中心韩蓝青主任发表致辞
在一片热烈的掌声中，以广州市科学技术局农村和社会发展科技处赵晓曦处长，广州市科学技术局二级调研员、广州市科学技术局产学研结合处吕晓峰副处长，广州生产力促进中心苏雄斌副主任，澳门大学健康科学学院邓初夏院长，中山大学附属第三医院杨钦泰副院长，清华珠三角研究院吴邦明副院长，广州市黄埔区科学技术局科技产业处谭远明三级主任，清华珠三角研究院人工智能创新中心韩蓝青主任为代表的8位现场嘉宾上台按立柱，宣布“广州产学研协同创新联盟罕见病基因治疗产学研医技术创新联盟”正式成立！
图8：8位与会嘉宾上台按立柱宣告联盟成立
大咖云集，聚焦罕见病基因治疗产业未来
揭牌仪式结束后，第一届粤港澳大湾区罕见病基因治疗高峰论坛顺利召开，15名专家就全球基因疗法市场，基因编辑工具的研发与应用，AI赋能罕见病可视化新型数据库，成骨不全的遗传分子机制，人类罕见疾病小鼠模型、家兔模型、大动物模型的研究，罕见神经免疫病的诊治等相关议题进行分享与探讨，为线上线下共同参与的三千多位专家学者与业界人士带来一场高质量、高水平的行业盛会。
蔻德罕见病中心公共政策研究中心高级研究员李林国博士，从全球的罕见病的治疗政策出发，讲述了我国的罕见病治疗现状以及罕见病患者和家属在罕见病研究发展中的作用，最后，为大家阐述了罕见病发展的愿景和目标。
图9：李林国博士讲解《全球基因疗法市场以及相应的准入情况概况》
中山大学抗衰老中心的松阳洲主任通过讲述CRISPR/Cas9基因编辑技术目前存在的效率低、精准度不足等问题，向我们引出了单碱基编辑和CjCas9等新型基因编辑工具。
图10：松阳洲主任报告《基因编辑工具的研发与应用》
清华珠三角研究院人工智能创新中心黄颖博士从政策、经济和技术发展等方面介绍了罕见病的概况，从医生、病患、政府和药企四个角度阐述了罕见病诊疗的痛点，解释了搭建罕见病数据库的原因，并从疾病统计、基因信息和疾病致病性预测、疾病表型和药物开发等方面向大家展示了目前罕见病数据库的搭建进展，阐述了AI在生物医药领域的重要作用。
图11：黄颖博士报告《AI赋能罕见病可视化新型数据库》
广州市妇女儿童医疗中心儿科研究所执行所长唐亚平介绍了成骨不全症的疾病发病机理和分子遗传机制，并向大家展示了团队最新的研究成果。
图12：唐亚平所长讲解《成骨不全的遗传分子机制》
南方医科大学南方医院的孙良忠主任就什么是肾纤毛病，如何治疗肾纤毛病等相关问题展开讨论，为大家奉上了一场精彩的报告。
图13：孙良忠主任报告《肾纤毛病的诊治》
澳门大学健康科学学院邓初夏院长为我们介绍了头颅疾病及其致病机理，并讲解了基于FGFR2基因突变构建的点突变小鼠模型，最后为大家阐述了包括化学分子治疗，手术纠正和基因编辑治疗等技术的治疗方法。
图14：邓初夏院长报告《人类罕见疾病小鼠模型的构建与研究》
中山大学国家超级计算广州中心的杨跃东教授为我们介绍了计算机的核心概念及应用方向和AI在生命科学研究中的作用，最后为大家介绍了天河二号目前的研究成果。
图15：杨跃东教授讲解《基于天河二号的生物医药大数据平台研究》
江苏艾尔康生物医药科技有限公司的范国平董事长在线上为我们介绍了几种眼科疾病的治疗手段及目前眼科疾病的各种治疗方式的成果与进展。
图16：范国平董事长报告《眼科罕见病的基因和细胞治疗进展》
中国科学院广州生物医药与健康研究院的赖良学研究员介绍了基因编辑家兔模型及其对于基因治疗的作用，最后用研究案例阐述了RNA剪接在发病过程中的研究机制。
图17：赖良学研究员讲解《人类罕见遗传病的家兔模型的培育及基因治疗》
暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院的李晓江教授指出大动物模型在神经科学研究中的独特优势，并用基因编辑猴的真实研究案例阐述了PINK1基因对于神经疾病的影响。
图18：李晓江教授讲解《脑疾病大动物模型的研究》
中山大学附属第三医院的邱伟教授为我们介绍了基因治疗在神经罕见病中的研究进展，及多发性硬化，视神经脊髓炎和自身免疫性脑炎等疾病的诊治。
图19：邱伟教授报告《罕见神经免疫病的诊治》
中国科学院深圳先进技术研究院的徐富强主任从细胞的基因治疗出发，介绍了我国基因治疗的现状，病毒载体的优缺点以及开发现状和未来趋势，最后总结了基因治疗在脑科学研究中的应用。
图20：徐富强主任报告《病毒载体研发》
中山大学附属第三医院的李新华主任从肝豆状核变性的病历入手，为我们介绍了该疾病从诊断到治愈的全过程。
图21：李新华主任报告《肝豆状核变性的临床诊断与个体化治疗》
广州派真生物技术有限公司的研发总监卜晔为我们带来了高产量基因治疗AAV载体的应用及规模化生产的报告。
图22：卜晔总监报告《基因治疗载体CDMO发展与挑战》
最后，赛业生物的任盛博士为我们介绍了AAV基因治疗载体研究现状、AAV基因治疗的瓶颈和解决方向以及基于AI的AAV载体筛选技术开发等相关研究，并向大家推荐了包含了靶点预测与验证平台、基因治疗载体研制平台、评价模型构建平台和表型分析平台四大平台的赛业生物基因治疗一站式解决方案。
图23：任盛博士报告《基于AAV载体的基因治疗前沿进展》
高峰论坛结束后，与会嘉宾及线上观众对本次论坛高度赞扬，不少观众表示受益匪浅，希望联盟能再接再厉，多多举办此类论坛。
从党的十八大提出实施创新驱动发展战略，到“十四五”规划纲要明确“完善国家创新体系，加快建设科技强国”，科技创新被摆在了国家发展全局的核心位置，不断赋予新的时代内涵。为促进罕见病基因治疗的发展，尽早造福罕见病患者和家庭，由清华珠三角研究院牵头组建的广州产学研协同创新联盟罕见病基因治疗产学研医技术创新联盟应运而生。联盟的宗旨是遵守国家法律法规，遵守社会道德风尚，倡导社会对罕见疾病群体的认知与关爱，集中产学研医优势，打通信息孤岛壁垒，整合罕见病临床及科研资源，利用生物信息学、人工智能等大数据技术手段，形成系统性的解决方案，赋能罕见病诊疗产业，提高我国罕见病基因治疗水平。我国在罕见病领域前进的脚步，是时候加快了！