Zttk Syndrome (ZTTKS)

Zttk Syndrome(来自ICD-11)
别称:
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim Syndrome
Zttks
Brain Malformations-Musculoskeletal Abnormalities-Facial Dysmorphism-Intellectual Disability Syndrome
Brain Malformations-Musculoskeletal Abnormalities-Facial Dysmorphism-Intellectua
Zttk Multiple Congenital Anomalies-Mental Retardation Syndrome
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Zttk Syndrome, also known as zhu-tokita-takenouchi-kim syndrome, is related to migraine with or without aura 1 and volvulus of midgut. An important gene associated with Zttk Syndrome is SON (SON DNA And RNA Binding Protein). Affiliated tissues include brain and cortex, and related phenotypes are intellectual disability and global developmental delay
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AD
Newborn
<1/1000000
1
4
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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