X-Linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy

X-Linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy(来自ICD-11)
别称:
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked
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Basic Information
Medical Symptom
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Related Drugs
Disease Model
References Literature
X-Linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, also known as emery-dreifuss muscular dystrophy, x-linked, is related to myopathy, x-linked, with postural muscle atrophy and muscular dystrophy, and has symptoms including waddling gait An important gene associated with X-Linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy is EMD (Emerin). Affiliated tissues include heart and skeletal muscle, and related phenotypes are joint stiffness and myopathy
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
XL
XLD
Unknown
1-9/1000000
2
11
47

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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