Trmu Deficiency

Trmu Deficiency(来自ICD-11)
别称:
Trmu-Related Reversible Infantile Respiratory Chain Deficiency
Trmu-Related Reversible Infantile Liver Failure
Trmu-Related Mitochondrial Hepatopathy
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Trmu Deficiency, also known as trmu-related reversible infantile respiratory chain deficiency, is related to liver failure, infantile, transient and acute infantile liver failure due to synthesis defect of mtdna-encoded proteins. An important gene associated with Trmu Deficiency is TRMU (TRNA Mitochondrial 2-Thiouridylase). Affiliated tissues include liver.
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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Unknown
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1
5
17

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

标题
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期刊
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