Syndromic Microphthalmia

Syndromic Microphthalmia(来自ICD-11)
别称:
Microphthalmia, Syndromic
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Disease Model
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Syndromic Microphthalmia, also known as microphthalmia, syndromic, is related to microphthalmia, syndromic 6 and microphthalmia, syndromic 8. An important gene associated with Syndromic Microphthalmia is SOX2 (SRY-Box Transcription Factor 2), and among its related pathways/superpathways are Gastrulation and Mesodermal commitment pathway. Affiliated tissues include eye and pituitary, and related phenotypes are Increased shRNA abundance (Z-score > 2) and nervous system
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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Unknown
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25
303
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
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