Stickler Syndrome, Type Iv (STL4)

Stickler Syndrome, Type Iv(来自ICD-11)
别称:
Stickler Syndrome, Type 4
Stl4
Stickler Syndrome 4
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Stickler Syndrome, Type Iv, is also known as stickler syndrome, type 4. An important gene associated with Stickler Syndrome, Type Iv is COL9A1 (Collagen Type IX Alpha 1 Chain). Affiliated tissues include tongue and bone, and related phenotypes are sensorineural hearing impairment and genu valgum
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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Unknown
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1
2
3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
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