Spastic Paraplegia 34, X-Linked (SPG34)

Spastic Paraplegia 34, X-Linked(来自ICD-11)
别称:
Spg34
X-Linked Spastic Paraplegia Type 34
Hereditary Spastic Paraplegia 34
X-Linked Spastic Paraplegia 34
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Spastic Paraplegia 34, X-Linked, also known as spg34, is related to paraplegia and progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial dna deletions, autosomal dominant 1. An important gene associated with Spastic Paraplegia 34, X-Linked is SPG34 (Spastic Paraplegia 34 (Autosomal Dominant)). Related phenotypes are hyperreflexia and babinski sign
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
XL
XLD
Child
<1/1000000
15
61
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
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年代
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