Spinocerebellar Ataxia 45 (SCA45)

Spinocerebellar Ataxia 45(来自ICD-11)
别称:
Sca45
Spinocerebellar Ataxia Type 45
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Spinocerebellar Ataxia 45, also known as sca45, is related to huntington disease-like 1 and aceruloplasminemia. An important gene associated with Spinocerebellar Ataxia 45 is FAT2 (FAT Atypical Cadherin 2), and among its related pathways/superpathways are Neuroscience and Signaling by Hippo. Affiliated tissues include spinal cord and cerebellum, and related phenotypes are dysarthria and gait ataxia
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AD
Adult
<1/1000000
16
145
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

标题
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