Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 24 (SCAR24)

Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 24(来自ICD-11)
别称:
Scar24
Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 24
Ataxia, Spinocerebellar, Autosomal Recessive, Type 24
Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, 24
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 24, also known as scar24, is related to deafness, autosomal dominant 70 and meier-gorlin syndrome 8. An important gene associated with Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 24 is UBA5 (Ubiquitin Like Modifier Activating Enzyme 5). Affiliated tissues include spinal cord and cerebellum, and related phenotypes are dysarthria and cataract
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AR
Unknown
--
20
77
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

标题
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