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ENSpinocerebellar Degeneration with Macular Corneal Dystrophy, Congenital Cataracts, and Myopia
Spinocerebellar Degeneration with Macular Corneal Dystrophy, Congenital Cataracts, and Myopia(来自ICD-11)
别称:
Spastic Ataxia-Corneal Dystrophy Syndrome
Bedouin Spastic Ataxia Syndrome
Spastic Ataxia-Ocular Anomalies Syndrome
Mousa-Al Din-Al Nassar Syndrome
Mousa Al Din Al Nassar Syndrome
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Spinocerebellar Degeneration with Macular Corneal Dystrophy, Congenital Cataracts, and Myopia, is also known as spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome. Affiliated tissues include eye and cerebellum, and related phenotypes are ataxia and myopia
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参考文献
MALACARDS
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Orphanet概率
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基因 & 突变
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