Retinitis Pigmentosa 40 (RP40)

Retinitis Pigmentosa 40(来自ICD-11)
别称:
Rp40
Retinitis Pigmentosa, Type 40
Retinitis Pigmentosa-40
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Retinitis Pigmentosa 40, also known as rp40, is related to night blindness, congenital stationary, autosomal dominant 2 and macular dystrophy, dominant cystoid. An important gene associated with Retinitis Pigmentosa 40 is PDE6B (Phosphodiesterase 6B), and among its related pathways/superpathways is Digestion and absorption. Affiliated tissues include retina and eye, and related phenotypes are cataract and nyctalopia
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AR
Unknown
--
10
102
21

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
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