Retinitis Pigmentosa 51 (RP51)

Retinitis Pigmentosa 51(来自ICD-11)
别称:
Rp51
Retinitis Pigmentosa, Type 51
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Retinitis Pigmentosa 51, also known as rp51, is related to bardet-biedl syndrome 1 and retinitis pigmentosa, and has symptoms including photophobia An important gene associated with Retinitis Pigmentosa 51 is TTC8 (Tetratricopeptide Repeat Domain 8). Affiliated tissues include retina and eye, and related phenotypes are reduced visual acuity and rod-cone dystrophy
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AR
Unknown
--
3
12
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
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