Peroxisome Biogenesis Disorder 4b (PBD4B)

Peroxisome Biogenesis Disorder 4b(来自ICD-11)
别称:
Pbd4b
Peroxisome Biogenesis Disorder, Type 4b
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Peroxisome Biogenesis Disorder 4b, is also known as pbd4b, and has symptoms including ataxia, seizures and recurrent fevers. An important gene associated with Peroxisome Biogenesis Disorder 4b is PEX6 (Peroxisomal Biogenesis Factor 6). Affiliated tissues include liver and brain, and related phenotypes are macrocephaly and intellectual disability
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AR
Unknown
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1
4
20

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

标题
PMID
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