Proximal Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Proximal Spinal Muscular Atrophy(来自ICD-11)
别称:
Sma
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Disease Model
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Proximal Spinal Muscular Atrophy, also known as sma, is related to spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 1, autosomal dominant and autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy. An important gene associated with Proximal Spinal Muscular Atrophy is SMNDC1 (Survival Motor Neuron Domain Containing 1). Affiliated tissues include spinal cord and brain, and related phenotypes are skeletal muscle atrophy and proximal muscle weakness
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AR
All ages
1-9/100000
1
3
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

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