Osteoporosis and Oculocutaneous Hypopigmentation Syndrome (OOCH)

Osteoporosis and Oculocutaneous Hypopigmentation Syndrome(来自ICD-11)
别称:
Osteoporosis-Oculocutaneous Hypopigmentation Syndrome
Oochs
Hernández-Fragoso Syndrome
Hernandez-Fragoso Syndrome
Hernandez Fragoso Syndrome
Ooch
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Osteoporosis and Oculocutaneous Hypopigmentation Syndrome, also known as osteoporosis-oculocutaneous hypopigmentation syndrome, is related to dilution, pigmentary and osteoporosis. Affiliated tissues include bone and skin, and related phenotypes are nystagmus and kyphosis
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AR
Newborn
<1/1000000
--
--
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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