Oculomaxillofacial Dysostosis

Oculomaxillofacial Dysostosis(来自ICD-11)
别称:
Richieri-Costa-Gorlin Syndrome
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Oculomaxillofacial Dysostosis, also known as richieri-costa-gorlin syndrome, is related to facial clefting, oblique, 1 and oblique facial cleft. An important gene associated with Oculomaxillofacial Dysostosis is SPECC1L (Sperm Antigen With Calponin Homology And Coiled-Coil Domains 1 Like). Affiliated tissues include bone and eye, and related phenotypes are corneal opacity and abnormality of the dentition
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
Unknown
<1/1000000
1
11
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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