Nephronophthisis 2 (NPHP2)

Nephronophthisis 2(来自ICD-11)
别称:
Nphp2
Nephronophthisis 2, Infantile
Infantile Nephronophthisis
Nph2
Infantile Nephronophthisis 2
Nephronophthisis, Type 2
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Nephronophthisis 2, also known as nphp2, is related to infantile nephronophthisis and end stage renal disease. An important gene associated with Nephronophthisis 2 is INVS (Inversin), and among its related pathways/superpathways are Loss of Nlp from mitotic centrosomes and Organelle biogenesis and maintenance. Affiliated tissues include kidney and lung, and related phenotypes are stage 5 chronic kidney disease and renal cortical microcysts
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AR
Unknown
--
24
146
13

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
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