Neonatal Marfan Syndrome

Neonatal Marfan Syndrome(来自ICD-11)
别称:
Neonatal Mfs
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Neonatal Marfan Syndrome, also known as neonatal mfs, is related to marfan syndrome and contractural arachnodactyly, congenital. An important gene associated with Neonatal Marfan Syndrome is FBN1 (Fibrillin 1), and among its related pathways/superpathways are Extracellular matrix organization and ECM proteoglycans. Affiliated tissues include bone and skin, and related phenotypes are mitral regurgitation and emphysema
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AD
Newborn
--
4
54
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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