Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 41 (MRX41)

Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 41(来自ICD-11)
别称:
X-Linked Mental Retardation 48
Mrx41
Mrx48
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Basic Information
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Disease Model
References Literature
Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 41, also known as x-linked mental retardation 48, is related to non-syndromic x-linked intellectual disability and intellectual developmental disorder, x-linked 41. An important gene associated with Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 41 is GDI1 (GDP Dissociation Inhibitor 1), and among its related pathways/superpathways are Vesicle-mediated transport and Autophagy pathway. Related phenotype is nervous system.
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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Unknown
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6
42
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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