Nemaline Myopathy 9 (NEM9)

Nemaline Myopathy 9(来自ICD-11)
别称:
Nem9
Myopathy, Nemaline, Type 9
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Nemaline Myopathy 9, also known as nem9, is related to nemaline myopathy and childhood-onset nemaline myopathy, and has symptoms including muscle weakness An important gene associated with Nemaline Myopathy 9 is KLHL41 (Kelch Like Family Member 41). Affiliated tissues include skeletal muscle, and related phenotypes are respiratory insufficiency and fetal akinesia sequence
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AR
Unknown
--
7
25
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
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