Myasthenic Syndrome, Congenital, 7a, Presynaptic, and Distal Motor Neuropathy, Autosomal Dominant (CMS7A)

Myasthenic Syndrome, Congenital, 7a, Presynaptic, and Distal Motor Neuropathy, Autosomal Dominant(来自ICD-11)
别称:
Cms7a
Myasthenic Syndrome, Presynaptic, Congenital, with or Without Motor Neuropathy
Myasthenic Syndrome, Congenital, Type 7, Presynaptic
Congenital Myasthenic Syndrome 7
Myspc
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Myasthenic Syndrome, Congenital, 7a, Presynaptic, and Distal Motor Neuropathy, Autosomal Dominant, also known as cms7a, is related to congenital myasthenic syndrome 7. An important gene associated with Myasthenic Syndrome, Congenital, 7a, Presynaptic, and Distal Motor Neuropathy, Autosomal Dominant is SYT2 (Synaptotagmin 2). Affiliated tissues include skeletal muscle.
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AD
Unknown
--
1
8
9

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

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