Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome Type 1

Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome Type 1(来自ICD-11)
别称:
Rokitansky Sequence
Congenital Absence of Uterus and Vagina
Mrkh Syndrome Type 1
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome Type 1
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome Type 1, also known as rokitansky sequence, is related to mayer-rokitansky-kuster-hauser syndrome and mullerian duct aplasia, unilateral renal agenesis, and cervicothoracic somite anomalies. An important gene associated with Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome Type 1 is GREB1L (GREB1 Like Retinoic Acid Receptor Coactivator), and among its related pathways/superpathways is Olfactory Signaling Pathway. Affiliated tissues include uterus and cervix.
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AD
Antenatal
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11
30
--

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

标题
PMID
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年代
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