Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 23 (LGMDR23)

Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 23(来自ICD-11)
别称:
Lgmdr23
Dystrophy, Muscular, Limb-Girdle, Autosomal Recessive, Type 23
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 23, also known as lgmdr23, is related to muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 2 and muscular dystrophy-dystroglycanopathy. An important gene associated with Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 23 is LAMA2 (Laminin Subunit Alpha 2). Affiliated tissues include brain and skeletal muscle, and related phenotypes are kyphosis and decreased nerve conduction velocity
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AR
Unknown
--
3
30
11

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

标题
PMID
期刊
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