Malan Syndrome (MALNS)

Malan Syndrome(来自ICD-11)
别称:
Malan Overgrowth Syndrome
Sotos Syndrome 2
Malns
Sotos Syndrome 2, Formerly
Sotos2, Formerly
Sotos2
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Malan Syndrome, also known as malan overgrowth syndrome, is related to overgrowth syndrome and marshall-smith syndrome. An important gene associated with Malan Syndrome is NFIX (Nuclear Factor I X). Affiliated tissues include bone and eye, and related phenotypes are accelerated skeletal maturation and macrocephaly
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AD
Infant
<1/1000000
1
11
23

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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