Midface Dysplasia

Midface Dysplasia(来自ICD-11)
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References Literature
Midface Dysplasia is related to adenoiditis and immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1. An important gene associated with Midface Dysplasia is EPB41L1 (Erythrocyte Membrane Protein Band 4.1 Like 1), and among its related pathways/superpathways is Defensins. Affiliated tissues include bone.
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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Unknown
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8
32
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
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