Leri-Weill Dyschondrosteosis (LWD)

Leri-Weill Dyschondrosteosis(来自ICD-11)
别称:
Léri-Weill Dyschondrosteosis
Lwd
Dyschondrosteosis
Dco
Dyschondrosteosis, Leri-Weill
Léri-Weill Syndrome
Leri-Weill Syndrome
Leri-Weil Syndrome
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Leri-Weill Dyschondrosteosis, also known as léri-weill dyschondrosteosis, is related to madelung deformity and shox-related short stature. An important gene associated with Leri-Weill Dyschondrosteosis is SHOX (SHOX Homeobox), and among its related pathways/superpathways is FGFR3 signaling in chondrocyte proliferation and terminal differentiation. Affiliated tissues include bone and skeletal muscle, and related phenotypes are depressed nasal bridge and wide nasal bridge
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AD
Antenatal
--
13
106
54

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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