Leber Congenital Amaurosis 6 (LCA6)

Leber Congenital Amaurosis 6(来自ICD-11)
别称:
Lca6
Leber Congenital Amaurosis, Type 6
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Leber Congenital Amaurosis 6, also known as lca6, is related to night blindness and leber plus disease. An important gene associated with Leber Congenital Amaurosis 6 is RPGRIP1 (RPGR Interacting Protein 1), and among its related pathways/superpathways are Ciliary landscape and Bardet-Biedl syndrome. Affiliated tissues include retina and eye, and related phenotypes are cataract and photophobia
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AR
Unknown
--
13
95
45

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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