Kapur-Toriello Syndrome

Kapur-Toriello Syndrome(来自ICD-11)
别称:
Cleft Lip/palate-Facial, Eye, Heart and Intestinal Anomalies Syndrome
Long Columella with Cleft Lip/palate and Eye, Heart, and Intestinal Anomalies
Kapur Toriello Syndrome
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Kapur-Toriello Syndrome, also known as cleft lip/palate-facial, eye, heart and intestinal anomalies syndrome, is related to acromelic frontonasal dysostosis and cleft lip, and has symptoms including constipation and seizures. Affiliated tissues include eye and heart, and related phenotypes are intellectual disability and low-set ears
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AR
Newborn
<1/1000000
--
--
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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