Janus Kinase-3 Deficiency

Janus Kinase-3 Deficiency(来自ICD-11)
别称:
Janus Kinase 3 Deficiency
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Janus Kinase-3 Deficiency, also known as janus kinase 3 deficiency, is related to severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, t cell-negative, b cell-positive, nk cell-negative and severe combined immunodeficiency. An important gene associated with Janus Kinase-3 Deficiency is PGM3 (Phosphoglucomutase 3), and among its related pathways/superpathways is Interleukin-7 signaling.
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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Unknown
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8
71
--

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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