Imagawa-Matsumoto Syndrome (IMMAS)

Imagawa-Matsumoto Syndrome(来自ICD-11)
别称:
Immas
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Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Imagawa-Matsumoto Syndrome, also known as immas, is related to weaver syndrome and neurofibromatosis, type i. An important gene associated with Imagawa-Matsumoto Syndrome is SUZ12 (SUZ12 Polycomb Repressive Complex 2 Subunit). Affiliated tissues include brain and bone, and related phenotypes are overgrowth and global developmental delay
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AD
Unknown
--
1
11
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
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