High Bone Mass Osteogenesis Imperfecta

High Bone Mass Osteogenesis Imperfecta(来自ICD-11)
别称:
High Bone Mass Oi
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Disease Model
References Literature
High Bone Mass Osteogenesis Imperfecta, also known as high bone mass oi, is related to osteogenesis imperfecta, type i and ehlers-danlos syndrome, classic type, 1. An important gene associated with High Bone Mass Osteogenesis Imperfecta is BMP1 (Bone Morphogenetic Protein 1), and among its related pathways/superpathways are Phospholipase-C Pathway and Collagen chain trimerization. Affiliated tissues include bone, and related phenotypes are muscle and limbs/digits/tail
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AD
Child
<1/1000000
3
234
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
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疾病模型

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MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

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