Familial Isolated Hypoparathyroidism Due to Agenesis of Parathyroid Gland

Familial Isolated Hypoparathyroidism Due to Agenesis of Parathyroid Gland(来自ICD-11)
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Familial Isolated Hypoparathyroidism Due to Agenesis of Parathyroid Gland An important gene associated with Familial Isolated Hypoparathyroidism Due to Agenesis of Parathyroid Gland is GCM2 (Glial Cells Missing Transcription Factor 2). Affiliated tissues include eye, and related phenotypes are hypocalcemia and congenital hypoparathyroidism
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AR
XL
XLD
Newborn
<1/1000000
1
8
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

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