Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, 5 (CFEOM5)

Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, 5(来自ICD-11)
别称:
Cfeom5
Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, Type 5
Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles 5
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, 5, also known as cfeom5, is related to fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1. An important gene associated with Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, 5 is COL25A1 (Collagen Type XXV Alpha 1 Chain). Related phenotypes are ptosis and duane anomaly
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AR
Unknown
--
1
2
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
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MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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