Epidermolysis Bullosa Simplex 2c, Localized (EBS2C)

Epidermolysis Bullosa Simplex 2c, Localized(来自ICD-11)
别称:
Epidermolysis Bullosa Simplex 2c, Weber-Cockayne Type
Ebs2c
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Epidermolysis Bullosa Simplex 2c, Localized, also known as epidermolysis bullosa simplex 2c, weber-cockayne type, is related to epidermolysis bullosa and epidermolysis bullosa simplex. An important gene associated with Epidermolysis Bullosa Simplex 2c, Localized is KRT5 (Keratin 5). Affiliated tissues include skin, and related phenotypes are dystrophic toenail and palmoplantar blistering
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AD
Unknown
--
1
7
13

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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