Ehlers-Danlos Syndrome, Arthrochalasia Type, 2 (EDSARTH2)

Ehlers-Danlos Syndrome, Arthrochalasia Type, 2(来自ICD-11)
别称:
Eds Viib
Ehlers-Danlos Syndrome, Type Viib, Autosomal Dominant
Ehlers-Danlos Syndrome Arthrochalasia Type 2
Ehlers-Danlos Syndrome Type 7b
Edsarth2
Eds7b
Ehlers-Danlos Syndrome, Arthrochalasia, Type 2
Ehlers-Danlos Syndrome 7b
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Ehlers-Danlos Syndrome, Arthrochalasia Type, 2, also known as eds viib, is related to ehlers-danlos syndrome, arthrochalasia type, 1 and ehlers-danlos/osteogenesis imperfecta syndrome. An important gene associated with Ehlers-Danlos Syndrome, Arthrochalasia Type, 2 is COL1A2 (Collagen Type I Alpha 2 Chain), and among its related pathways/superpathways are Microglia pathogen phagocytosis pathway and Burn wound healing. Affiliated tissues include skin, and related phenotypes are talipes equinovarus and joint hypermobility
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AD
Unknown
--
8
266
24

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

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