Dystonia 28 (DYT28)

Dystonia 28(来自ICD-11)
别称:
Kmt2b-Related Dystonia
Dyt28
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Dystonia 28, also known as kmt2b-related dystonia, is related to dystonia 28, childhood-onset and kmt2b-related dystonia. An important gene associated with Dystonia 28 is KMT2B (Lysine Methyltransferase 2B). Affiliated tissues include globus pallidus and eye, and related phenotypes are generalized dystonia and globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AD
Infant
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1
8
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

标题
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