Deafness, Autosomal Dominant 52 (DFNA52)

Deafness, Autosomal Dominant 52(来自ICD-11)
别称:
Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 52
Dfna52
Deafness, Autosomal Dominant 42
Autosomal Dominant Deafness 52
Dfna42
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Deafness, Autosomal Dominant 52, also known as autosomal dominant nonsyndromic deafness 52, is related to sensorineural hearing loss. An important gene associated with Deafness, Autosomal Dominant 52 is DFNA42 (Deafness, Autosomal Dominant 42). Related phenotypes are hearing impairment and Increased shRNA abundance (Z-score > 2)
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AD
Unknown
--
3
25
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

标题
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期刊
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