Cutis Laxa, Autosomal Dominant 2 (ADCL2)

Cutis Laxa, Autosomal Dominant 2(来自ICD-11)
别称:
Adcl2
Autosomal Dominant Cutis Laxa 2
Cutis Laxa, Autosomal Dominant, Type 2
Cutis Laxa, Autosomal Dominant, 2
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Cutis Laxa, Autosomal Dominant 2, also known as adcl2, is related to cutis laxa and autosomal recessive cutis laxa type iii. An important gene associated with Cutis Laxa, Autosomal Dominant 2 is FBLN5 (Fibulin 5), and among its related pathways/superpathways are Metabolism and Metabolism of water-soluble vitamins and cofactors. Affiliated tissues include skin, and related phenotypes are scoliosis and mitral regurgitation
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AD
Unknown
--
8
44
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
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