Corneal Dystrophy, Subepithelial Mucinous (SMCD)

Corneal Dystrophy, Subepithelial Mucinous(来自ICD-11)
别称:
Subepithelial Mucinous Corneal Dystrophy
Smcd
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Corneal Dystrophy, Subepithelial Mucinous, also known as subepithelial mucinous corneal dystrophy, is related to metaphyseal chondrodysplasia, schmid type and corneal dystrophy. An important gene associated with Corneal Dystrophy, Subepithelial Mucinous is COL10A1 (Collagen Type X Alpha 1 Chain). Affiliated tissues include eye and bone marrow.
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AD
Child
<1/1000000
14
69
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

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